Что такое мукополисахаридоз

hvostochka-1531486373787

Ни за что не расскажу, как я попала в МБОО Хантер-Синдром. Тайна😂. У меня среди родственников нет МПС-пациентов. Но здесь я чувствую себя среди своих. Не могу понять, почему, но и не задаюсь особо этим вопросом. Наверно, в каждой избушке свои погремушки? И свои увлечения и набор знаний.

Даже не заглядывая в яндекс, могу хоть среди ночи оттараторить. Мукополисахаридозы — группа генетических заболеваний, общая черта которых — отсутствие в организме фермента, ответственного за расщепление мукополисахаридов. Они накапливаются в организме и вызывают изменения во всех системах организма. Болезнь накопления. Есть 5 основных типов: I (синдром Гурлер, синдром Шейе и синдром Гурлер-Шейе), II (синдром Хантера), III (синдром Санфилиппо), IV (синдром Моркио) и VI (синдром Марото-Лами).
.
Страшно? =) Названия так себе, да. Это очень редкий недуг. Да ещё и проявляется с разной степенью: от едва заметных изменений до крайне тяжёлых форм. Врачам очень сложно. Но есть те, кому действительно интересно. Кто вникает в тему с головой, кто разбирается в тонкостях, узнаёт новое, готов помогать. Это замечательно.

Добавить комментарий