Посты

День редких заболеваний

IMG_20190228_111729_803

День Редких Заболеваний празднуется, конечно, в самый редкий день, 29 февраля. Но так как это случается раз в 4 года, а информировать надо бы почаще, то в невисокосные года он переносится на 28 февраля.

5 фактов о редких заболеваниях:

1. К редким относят заболевания с частотой не чаще, чем 1 на 10 000 человек. Это в России, в других странах иные параметры.

2. Большая часть орфанных болезней — генетические, неизлечимые и проявляются в первый год жизни. Но не все орфанные таковы. Некоторые не имеют генетической природы, другие могут проявиться в 10, 15, 30 лет и старше. От одних есть лекарство, другим предписывается пожизненная терапия для улучшения качества жизни.

3. От редких болезней никто не застрахован. Нет однозначного ответа на вопросы «из-за чего?», «почему?» и «за что?». Никогда не обвиняйте родителей «редкого»пациента в неправильном образе жизни или мыслей. Орфанная болезнь — практически всегда случайность.

4. Большинство специальных препаратов стоит огромных денег, а лечение должно быть пожизненным. 30 миллионов рублей в год на человека — как вам такая цифра? 300-500 тысяч рублей в неделю. Почему так дорого? в итоговую цену закладываются расходы на разработку, тестирование, проверку и производство. Плюс транспортировка.

5. Кажется, что в последнее время редкие пациенты появляются всё чаще. Ах, так хочется обвинить в этом экологию и пресловутый образ жизни. На самом деле, редких стало больше не из-за экологии, а из-за улучшения диагностики. Грамотные врачи, развитие науки, наблюдательность помогают точно и быстро поставить диагноз.

Мимими

bdf15536203f15294e59a4d8943e1706

Такие сны иногда снятся — прямо ух!) Можно во сне пережить то, на что уже особо нет надежды в реальности)

Для темы недели «мимими» в лавине ультрафиолета @mne.vse.

День редких пациентов

c385bd8959d2137d45fc17706aabf604

Наверно, я так и не смогу понять, как появляются эти дети.

Нет, технически я знаю. Поломанный ген плюс поломанный ген, 25% вероятности… Но ведь это так мало! Как это происходит?

Почему их так много? Нет, наверно, немного. Мало. Очень мало, они уникальны. Но какая-то штука вроде профессиональной деформации говорит мне: «почему же их так много?!» Ну пусть будет 350 на 144 миллиона — это много или мало?

Скетч_эксперимент, факультатив

hvostochka--1531903258407

Не знаю, успела я или нет к факультативному заданию #скетч_эксперимент_4 Надеюсь, успела. Люди-пятна. Некоторые даже в городском интерьере с кривыми линиями и немного в движении😂

После Москвы

hvostochka-1531486462040

Когда прилетаешь в Москву на МПС-встречу, общаешься здесь с сильными и весёлыми, уверенными и целеустремлёнными, домой привозишь один сплошной позитив.

А дома-то всё по-другому. 2 часа лёту, а как не похожи настроения здесь на те, что были там. Там «нет ничего невозможного», здесь — «ничего невозможно, сиди и не рыпайся, ишь чего захотела, закатай губу» и тд. Верить в себя — это прям не про нас 😂 Я говорю не про конкретных людей, а про такое вот общее

На конференции

hvostochka-1531486430669

Врачи Научного Центра Здоровья Детей: Нато Вашакмадзе, Анаит Геворкян и Наталья Журкова. Три специалиста, при общении с которыми всё-всё становится понятно и не так страшно.

Если кратко, информация такая: всё, что заканчивается на -ферон — полная чушь, не надо давать детям и жрать самим лишнюю химию. А то колбасу нельзя, а -фероны почему-то можно😂. Противовирусных препаратов с доказанной эффективностью не существует, препаратов для поднятия иммунитета не существует. Лечение ОРВИ — обильное питьё, прочищать нос, проветривать помещения. Антибиотики только после анализа крови. Прививки ставить о-бя-за-тель-но, даже тяжелобольным детям их ставят. Не верить мифам и сплетням. И вообще — просвещаться, умнеть, искать грамотных врачей.

Что такое мукополисахаридоз

hvostochka-1531486373787

Ни за что не расскажу, как я попала в МБОО Хантер-Синдром. Тайна😂. У меня среди родственников нет МПС-пациентов. Но здесь я чувствую себя среди своих. Не могу понять, почему, но и не задаюсь особо этим вопросом. Наверно, в каждой избушке свои погремушки? И свои увлечения и набор знаний.

Конференция по мукополисахаридозу. День 1

hvostochka-1531486348569

Первый день конференции по мукополисахаридозам, которую проводит Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация Хантер-Синдром вместе с другими организациями.

Я бесконечно рада, что нахожусь здесь. Вот такая вот деятельность. Больше фото на @mps_russia.

Не знаю, что написать вам об этом, потому что не знаю: интересно ли это, что именно интересно, о чём сказать или просто фоточки выставлять иногда))

Фиолетовый Мишка

hvostochka-1531379295402

Вчера я встретилась со старыми друзьями и побывала в МПС-школе.

МПС — это мукополисахаридоз. Я не буду объяснять стандартными словами, что это: общую инфу можно найти в сети.

Зато могу сказать, зачем я приехала в школу МПС.