День Редких Заболеваний празднуется, конечно, в самый редкий день, 29 февраля. Но так как это случается раз в 4 года, а информировать надо бы почаще, то в невисокосные года он переносится на 28 февраля.
5 фактов о редких заболеваниях:
1. К редким относят заболевания с частотой не чаще, чем 1 на 10 000 человек. Это в России, в других странах иные параметры.
2. Большая часть орфанных болезней — генетические, неизлечимые и проявляются в первый год жизни. Но не все орфанные таковы. Некоторые не имеют генетической природы, другие могут проявиться в 10, 15, 30 лет и старше. От одних есть лекарство, другим предписывается пожизненная терапия для улучшения качества жизни.
3. От редких болезней никто не застрахован. Нет однозначного ответа на вопросы «из-за чего?», «почему?» и «за что?». Никогда не обвиняйте родителей «редкого»пациента в неправильном образе жизни или мыслей. Орфанная болезнь — практически всегда случайность.
4. Большинство специальных препаратов стоит огромных денег, а лечение должно быть пожизненным. 30 миллионов рублей в год на человека — как вам такая цифра? 300-500 тысяч рублей в неделю. Почему так дорого? в итоговую цену закладываются расходы на разработку, тестирование, проверку и производство. Плюс транспортировка.
5. Кажется, что в последнее время редкие пациенты появляются всё чаще. Ах, так хочется обвинить в этом экологию и пресловутый образ жизни. На самом деле, редких стало больше не из-за экологии, а из-за улучшения диагностики. Грамотные врачи, развитие науки, наблюдательность помогают точно и быстро поставить диагноз.